Генетики ТГМУ за 4 дня установили диагноз годовалому ребёнку с редкой болезнью
- 00:35 25 мая
- Влада Миронова
Приморские генетики сумели в течение четырех дней определить диагноз годовалого пациента с редкой патологией. Специалисты медико-генетического центра при ТГМУ оперативно оказали помощь ребенку, чье самочувствие стремительно ухудшалось, об этом сообщает "vladnews.ru".
Ребенок попал в Краевую детскую клиническую больницу №2 в тяжелой форме. Медики зафиксировали у него резкое ухудшение двигательной активности, после чего привлекли к работе генетиков.
В ходе обследования у пациента обнаружили спинально-мышечную атрофию с респираторным дистрессом первого типа. Данный наследственный недуг негативно влияет на мышечный тонус и работу дыхательных путей, поэтому требует быстрой идентификации.
Обычно процесс постановки подобного диагноза растягивается на три месяца, однако в этот раз сжатые сроки позволили медикам вовремя назначить лечение и поддержать состояние здоровья малыша в острый период. Центр генетики при ТГМУ, функционирующий во Владивостоке с 2025 года, является первым профильным учреждением такого типа на Дальнем Востоке. Лаборатория позволяет проводить глубокие молекулярно-генетические исследования и предоставлять консультации, что повышает уровень медицинской помощи в регионе.
Напомним, 15 мая 2026 года ведущие эксперты из Москвы и Санкт-Петербурга провели обучающий интенсив для приморских неонатологов. Программа, проходившая на базе Краевой детской клинической больницы № 1 во Владивостоке, была направлена на обучение местных докторов современным способам выхаживания младенцев с тяжелыми и редкими заболеваниями. Особое внимание уделили актуальным методикам ультразвуковой диагностики и международным протоколам терапии.