Синдром Ангельмана: почему это расстройство называют синдромом счастливой куклы

• 21 апреля 2025
• administrator

«Он не мог сидеть. Не ползал. Кажется, ему было полтора года, когда мы всерьез начали искать причину. Сначала поставили церебральный паралич. Но позже доктор заметил, что Джеймс все время смеется и странно жестикулирует».

«По статистике синдром Ангельмана встречается у одного из 12 000–20 000 новорожденных. Он одинаково распространен среди мальчиков и девочек, не зависит от этнической принадлежности. Так как заболевание редкое, сразу узнать его бывает проблематично, поэтому выявляют его часто только при поздней диагностике», - сообщила в комментарии для MedikForum.ru врач-невролог Александра Алехина.

• Задержка развития: первые признаки становятся заметны в 6–12 месяцев;
• Атаксия: нарушение координации движений, шаткая походка;
• Гипервозбудимость, тремор конечностей;
• Эпилептические припадки: они часто дебютируют в 2–3 года.

• Частый смех без причины, улыбчивость;
• Гиперактивность, короткая концентрация внимания;
• Любовь к воде (например, к играм с водой).

• Микроцефалия: уменьшенный размер головы;
• Широкая улыбка, выступающий вперед язык;

• У большинства пациентов с этим синдромом наблюдается тяжелая умственная отсталость, но при этом они достаточно хорошо понимают обращенную речь, особенно в контексте бытовых ситуаций.

Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.