Пигментная ксеродерма: когда солнце становится смертельно опасным

В случае пигментной ксеродермаы кожа и глаза человека становятся крайне чувствительными к солнцу.

Что произошло

Жителям Москвы, где почти весь май держалась прохладная погода, синоптики пообещали возвращение солнца и тепла — к концу месяца погода преобразится почти до летних значений, а июнь начнется с 30-градусной жары. На этом погодные сюрпризы не закончатся. В России ждут в целом очень жаркое и засушливое лето — специалисты прогнозируют температуру выше нормы на 2–3 градуса.

Что такое пигментная ксеродерма?

Это редкое генетическое заболевание, при котором кожа и глаза становятся крайне чувствительными к ультрафиолетовому излучению. Даже кратковременное пребывание на солнце вызывает у больных тяжелые ожоги, быстрое старение кожи и высокий риск рака.

Данная болезнь встречается у одного из 250 000 человек и обычно проявляется еще в раннем детстве. Без строгой защиты от УФ-излучения многие пациенты с этой патологией не доживают и до 20 лет.

Почему возникает пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма является наследственной болезнью — к ее возникновению ведут мутации в генах, отвечающих за восстановление ДНК после повреждения ультрафиолетом. В норме клетки нашей кожи обладают механизмом «починки» поврежденные участки ДНК, но у людей с ксеродермой этот защитный механизм не действует.

Врачи различают несколько типов пигментной ксеродермы, и каждый связан с дефектом в определенном гене.

Симптомы: как проявляется заболевание

Возникает сверхчувствительность к солнцу: Даже 5-10 минут нахождения на улице летим днем вызывают сильные ожоги. Кожа краснеет, покрывается волдырями, как при тяжелом радиационном поражении. Возникают пигментные аномалии: На коже появляются веснушки, темные и светлые пятна: Кожа становится сухой, шелушащейся. Преждевременное старение:Кожа детей с пигментной ксеродермой выглядит, как у стариков — морщинистой, истонченной.Онкологические осложнения: Базалиомы, меланомы, плоскоклеточный рак при данной патологии развиваются в 1000 раз чаще, чем у здоровых людей. Первые опухоли кожи могут появиться уже в 4-5 лет. Поражение глаз и нервной системы: Возникают конъюнктивиты, катаракта, светобоязнь. У 30% больных наблюдаются неврологические нарушения: потеря слуха, слабоумие, нарушение координации. Диагностика: как выявляют болезнь Клинические признаки — тяжелые солнечные ожоги возникают в раннем детстве. Генетический тест — с его помощью выявляются мутации в генах репарации ДНК. Клеточные тесты — в лаборатории проверяют, как клетки кожи восстанавливаются после УФ-облучения. Можно ли вылечиться?

Полного излечения нет, но правильная терапия продлевает жизнь пациентам и улучшает ее качество.

Что им рекомендуют:

100% защита от солнца: Средства UPF 50 , специальная одежда, маски, очки. Окна дома и в машине — с УФ-фильтрами. Выход на улицу — только ночью или в специальных костюмах. Медикаментозная терапия: Регулярные осмотры у дерматолога и онколога. Удаление опухолей на ранних стадиях. Препараты для профилактики рака (ретиноиды). Экспериментальные методы:Ферментные препараты, помогающие восстанавливать ДНК. Прогноз: сколько живут с пигментной ксеродермой

Пигментная ксеродерма — тяжелое и пока неизлечимое заболевание, превращающее солнечный свет в смертельную угрозу для людей, страдающих от него. Однако современные методы защиты позволяют пациентам дожить до зрелого возраста. Главное — максимально исключить контакт с ультрафиолетом и регулярно наблюдаться у врачей. При строгом избегании солнца пациенты могут прожить 40-50 лет. При неврологической форме заболевания прогнозы ухудшаются, возможна ранняя инвалидность. Ранее портал MedikForum.ru писал о том, что представляет собой синдром Бругада, ответственный за многие случаи внезапной сердечной смерти у молодых людей.

Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.

Читать MedikForum.ru в