Вызываются изменениями в ДНК: что представляют собой генетические заболевания

Генетические заболевания подразумевают самые разные патологии – от относительно легких до смертельно опасных. Нарушения, вызывающие их, могут передаваться по наследству.

Возникновение генетических заболеваний тесно связано с нарушениями, которые вызываются изменениями в ДНК (особенно высоким риск таких нарушений делает наследственная предрасположенность, хотя также они могут возникать спонтанно). Вследствие этих процессов возникают неблагополучные изменения в работе органов и систем организма, что ведет к разнообразным по своей опасности и тяжести патологиям. По данным ВОЗ, около 1% всех новорожденных в мире имеют те или иные генетические нарушения. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – только во взрослом возрасте.

Почему возникают генетические болезни

Называемые учеными причины делятся на три основные категории: Наследственные мутации: они могут передаваться от родителей, даже если у них самих болезнь не проявляется (они в этом случае являются носителями рецессивного гена). Спонтанные мутации: нарушения этого типа возникают в процессе формирования половых клеток или на ранних стадиях эмбрионального развития. Хромосомные аномалии: они связаны с изменением числа или структуры хромосом (например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома). Факторы, повышающие риск генетических нарушений

К ним относятся Возраст родителей (особенно матери после 35 лет); Воздействие на организм радиации, токсинов, некоторых лекарств; Близкородственные браки (увеличивают риск рецессивных болезней). Какими бывают генетические заболевания

Моногенные болезни (вызываются мутацией в одном гене)

Аутосомно-доминантные (достаточно одной копии дефектного гена): Хорея Гентингтона – происходит прогрессирующее поражение нервной системы; Синдром Марфана – возникает патология соединительной ткани: слишком высокий рост, проблемы с сердцем. Аутосомно-рецессивные (нужны две копии гена): Муковисцидоз – поражаются легкие и ЖКТ; Фенилкетонурия – возникает нарушение обмена веществ. Сцепленные с полом (связаны с X-хромосомой): Гемофилия – имеется нарушение свертываемости крови. Мышечная дистрофия Дюшенна – происходит прогрессирующая слабость мышц. Хромосомные аномалии Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) – наблюдаются характерные черты лица, некоторые признаки умственной отсталости; Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) – возникают тяжелые пороки развития. Синдром Клайнфельтера (XXY у мужчин) – развиваются бесплодие, гинекомастия. Мультифакториальные заболевания

Возникают из-за сочетания генетической предрасположенности и внешних факторов: Сахарный диабет 1-го типа; Аутизм; Шизофрения; Врожденные пороки сердца. Что позволяет выявить генетические патологии

Это можно сделать с помощью современных методов диагностики:

Пренатальный скрининг (во время беременности): УЗИ и биохимические анализы (выявление рисков); НИПТ (неинвазивный тест по крови матери); Амниоцентез (анализ околоплодных вод). Неонатальный скрининг (у новорожденных):Анализ крови на 5 наследственных болезней в России. Генетическое тестирование: Кариотипирование (изучение хромосом); ПЦР, секвенирование ДНК (поиск конкретных мутаций). Ранее портал MedikForum.ru писал о том, что представляют собой 10 наиболее распространенных аутоиммунных заболеваний.

Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.

Читать MedikForum.ru в